DNA umano, scoperto un antenato fantasma senza fossili

🌐 DNA umano: un nuovo metodo genetico ha individuato le tracce di antichi incroci con almeno una misteriosa popolazione umana oggi scomparsa, mai identificata attraverso fossili o genomi antichi.

Per molto tempo abbiamo immaginato l’evoluzione umana come una sequenza ordinata: una popolazione prende il posto di un’altra, una specie scompare e quella successiva raccoglie il testimone. Il nostro DNA racconta invece una storia molto più complicata.

Neandertaliani, Denisoviani e Homo sapiens non sono stati semplicemente capitoli separati di un libro evolutivo. In diversi momenti si sono incontrati, hanno avuto discendenti e si sono scambiati materiale genetico. E adesso un nuovo studio pubblicato su Science aggiunge un protagonista ancora più sfuggente: una o più popolazioni umane arcaiche delle quali non conosciamo l’identità e di cui, almeno per ora, non possediamo alcun fossile riconoscibile.

La scoperta è particolarmente interessante perché non nasce dal ritrovamento di un cranio, di un dente o di un frammento di osso. Nasce direttamente dall’analisi dei genomi degli esseri umani contemporanei.

È come se una popolazione scomparsa da centinaia di migliaia di anni avesse lasciato una firma nascosta dentro di noi.

Il mistero dell’antenato fantasma nel DNA umano

In genetica evolutiva il termine “popolazione fantasma” non indica una specie immaginaria. È un modo per descrivere una popolazione ancestrale che non è stata campionata direttamente, ma la cui esistenza può essere dedotta dai segnali che ha lasciato nel DNA delle popolazioni successive.

Il concetto è tutt’altro che nuovo. La genomica ha già dimostrato che la storia di Homo sapiens è stata caratterizzata da episodi di mescolamento con altri gruppi umani.

Il caso più noto è quello dei Neandertaliani. Le popolazioni umane non africane possiedono in media una quota dell’ordine dell’1-2% di ascendenza neandertaliana, mentre l’eredità denisoviana è particolarmente evidente in alcune popolazioni dell’Oceania. La scoperta del genoma denisoviano ha mostrato quanto sia possibile ricostruire una popolazione anche quando i suoi resti sono estremamente scarsi.

Ma il nuovo studio porta questo ragionamento un passo più avanti.

I ricercatori Yulin Zhang, Arjun Biddanda, Sarah A. Johnson, Colm O’Dushlaine e Priya Moorjani hanno sviluppato un metodo chiamato TRACE, acronimo di TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation. L’obiettivo è individuare tracce di ascendenza arcaica senza dover necessariamente disporre del genoma della popolazione antica responsabile di quella traccia.

È un cambio di prospettiva importante.

Invece di partire dall’antico DNA per cercare corrispondenze nei genomi moderni, gli scienziati possono partire dai genomi moderni e cercare anomalie nella loro storia evolutiva.

Come si può trovare una popolazione che non abbiamo mai visto?

La domanda sembra quasi impossibile: come si può dimostrare l’esistenza di una popolazione di cui non abbiamo né ossa né DNA direttamente identificabile?

La risposta si trova nella struttura stessa del genoma.

Il DNA di ogni essere umano è il risultato di una lunghissima serie di eredità, mutazioni e ricombinazioni. A ogni generazione i cromosomi vengono rimescolati e frammenti provenienti da antenati differenti vengono trasmessi ai discendenti.

Questo processo lascia delle tracce.

Immaginiamo un enorme albero genealogico nel quale, però, i rami non rappresentano soltanto le persone. Rappresentano intere popolazioni e, andando indietro nel tempo, i loro antenati.

Questi alberi possono essere ricostruiti attraverso i cosiddetti ancestral recombination graphs, o ARG, grafi di ricombinazione ancestrale. Si tratta di strutture matematiche molto più complesse di un normale albero genealogico perché tengono conto del fatto che segmenti diversi dello stesso cromosoma possono avere storie differenti.

Un tratto del nostro DNA potrebbe avere un antenato comune relativamente recente con un’altra popolazione. Un altro tratto potrebbe invece essere rimasto separato per centinaia di migliaia di anni prima di essere incorporato nel nostro patrimonio genetico.

È proprio questa complessità a diventare una fonte di informazioni.

Il metodo TRACE sfrutta le caratteristiche dei grafi di ricombinazione ancestrale per identificare sequenze compatibili con un’origine arcaica, senza avere bisogno di un genoma antico di riferimento e senza dover ricorrere necessariamente a un gruppo esterno non mescolato.

In altre parole, il fantasma può essere riconosciuto dalle sue impronte.

La scoperta va oltre Neandertal e Denisova

Il punto centrale dello studio è che i ricercatori hanno trovato segnali compatibili con introgressioni multiple.

Il termine introgressione indica il trasferimento di varianti genetiche da una popolazione a un’altra attraverso l’incrocio e le successive generazioni di discendenti.

Ne conosciamo già esempi famosi.

Quando antenati di Homo sapiens entrarono in contatto con i Neandertaliani, una parte del DNA neandertaliano venne incorporata nelle popolazioni umane moderne. Lo stesso è accaduto con i Denisoviani in alcune regioni dell’Asia e dell’Oceania. Il genoma moderno è quindi, almeno in parte, un archivio di antichi incontri tra popolazioni umane differenti.

Il nuovo studio suggerisce però che questi due gruppi non esauriscono la storia.

Una delle tracce individuate sembra provenire da una popolazione arcaica che avrebbe contribuito al patrimonio genetico degli antenati di tutte le popolazioni umane contemporanee. L’evento sarebbe avvenuto prima dell’espansione che portò Homo sapiens fuori dall’Africa.

È un risultato particolarmente significativo.

Se l’interpretazione è corretta, quella popolazione fantasma non sarebbe stata un gruppo isolato che si mescolò soltanto con una popolazione regionale. Il suo contributo sarebbe entrato nella storia genetica umana prima della grande espansione di Homo sapiens e sarebbe stato quindi trasmesso, almeno in parte, alle popolazioni che oggi vivono in continenti diversi.

Quanto DNA arriva da questo antenato sconosciuto?

Qui occorre evitare una semplificazione.

Dire che “abbiamo il DNA di un antenato fantasma” non significa che una percentuale precisa del nostro genoma appartenga a una misteriosa specie completamente separata da noi. Il segnale genetico è più sottile e la sua interpretazione dipende dai modelli utilizzati.

Le analisi associate allo studio indicano tuttavia che una quota intorno all’1% del genoma umano potrebbe essere riconducibile a una sorgente arcaica ancora non identificata, una quantità dello stesso ordine di grandezza dell’ascendenza neandertaliana media in molte popolazioni non africane.

Questo numero va letto con prudenza.

Il valore non equivale a dire che l’1% del nostro corpo o delle nostre caratteristiche fisiche provenga da una determinata specie sconosciuta. Il genoma è un mosaico e le sequenze ereditate da popolazioni antiche possono essere distribuite in modo estremamente frammentario.

Inoltre, gli autori non hanno potuto stabilire con certezza chi fosse questa popolazione.

Ed è proprio qui che comincia la parte più affascinante della storia.

Chi era il misterioso antenato?

Al momento non esiste una risposta definitiva.

Una possibilità presa in considerazione è che la sorgente di alcune di queste sequenze possa essere stata una popolazione collegata a gruppi umani arcaici come Homo erectus o Homo heidelbergensis, ma si tratta di ipotesi e non di identificazioni definitive.

Il problema è che la storia del genere Homo è molto più ramificata di quanto suggerisca la vecchia immagine di una semplice successione di specie.

Per milioni di anni l’Africa e l’Eurasia sono state popolate da differenti gruppi umani. Alcuni si sono separati, altri si sono spostati, altri ancora sono entrati nuovamente in contatto.

La documentazione fossile è inoltre incompleta.

Un’intera popolazione potrebbe aver vissuto per centinaia di migliaia di anni e aver lasciato pochissimi resti. In ambienti tropicali, in particolare, la conservazione del DNA antico è estremamente difficile. Per questo l’assenza di fossili non equivale all’assenza della popolazione.

Il DNA può dunque rivelare una parte della nostra storia che l’archeologia non è ancora riuscita a recuperare.

Un antenato ancora più antico potrebbe nascondersi nei Denisoviani

Uno degli aspetti più intriganti emersi dalle analisi riguarda anche l’ascendenza denisoviana.

Il metodo TRACE ha individuato segnali che suggeriscono la presenza di linee ancestrali ancora più antiche all’interno della storia genetica denisoviana, in particolare nelle popolazioni dell’Oceania.

Questo significa che il “fantasma” potrebbe non essere entrato nel nostro patrimonio genetico in un unico momento.

Potrebbero esserci state più occasioni di mescolamento, alcune direttamente tra popolazioni arcaiche e antenati di Homo sapiens, altre attraverso popolazioni intermedie.

È un dettaglio che cambia profondamente il modo di raccontare l’evoluzione umana.

Non esiste necessariamente una sola linea che porta dal passato a noi. Esiste piuttosto una rete di popolazioni che si separano, migrano e occasionalmente si incontrano di nuovo.

Il nostro genoma conserva alcuni di questi incroci anche quando le popolazioni protagoniste sono scomparse da tempo.

Il caso Denisovano aveva già cambiato le regole

La storia dei Denisoviani è un precedente straordinario.

Quando il materiale genetico estratto da un piccolo frammento osseo trovato nella grotta di Denisova, in Siberia, venne analizzato, emerse l’esistenza di una popolazione umana precedentemente sconosciuta. Il genoma mostrava una parentela stretta con i Neandertaliani ma anche una storia evolutiva distinta.

La scoperta dimostrò che un genoma può precedere un fossile nella ricostruzione della storia umana.

Ora il nuovo metodo suggerisce qualcosa di ancora più radicale: in determinate condizioni, potrebbe essere possibile individuare l’impronta genetica di una popolazione anche quando non disponiamo del suo genoma diretto.

È una sorta di paleoantropologia “a distanza”.

Non si osserva direttamente l’individuo antico. Si osservano gli effetti che la sua esistenza ha prodotto sulle generazioni successive.

Non significa che siamo “metà Neandertal” o “metà di una specie sconosciuta”

La scoperta rischia naturalmente di generare titoli spettacolari, ma la realtà scientifica è più interessante della versione sensazionalistica.

Gli esseri umani moderni non sono un miscuglio casuale di specie diverse.

Le popolazioni arcaiche che hanno contribuito al nostro genoma erano comunque nostri parenti evolutivi relativamente stretti. Gli incroci furono probabilmente eventi limitati rispetto all’intero flusso demografico della nostra storia.

Il risultato è però sufficiente a dimostrare che l’evoluzione umana non è stata esclusivamente un processo di sostituzione.

Gruppi che oggi definiamo Neandertaliani, Denisoviani o umani arcaici non sono semplicemente scomparsi senza lasciare traccia. Una parte del loro patrimonio genetico è stata incorporata nelle popolazioni successive.

E questo rende molto più sfumato il concetto stesso di “estinzione”.

Una popolazione può scomparire come gruppo riconoscibile e, allo stesso tempo, continuare a esistere geneticamente nei suoi discendenti.

Il DNA fantasma potrebbe aver influenzato la nostra evoluzione

La prossima domanda è inevitabile: a cosa servivano quei geni?

Per ora non abbiamo una risposta completa.

Gli autori sottolineano la necessità di ulteriori studi per capire quali conseguenze biologiche abbiano avuto queste antiche introgressioni. Tra le possibilità da indagare ci sono anche effetti sul sistema immunitario e sul metabolismo.

Non sarebbe sorprendente.

Le sequenze ereditate dai Neandertaliani, per esempio, hanno dimostrato di poter influenzare alcuni aspetti della biologia moderna, compresa la risposta immunitaria. La selezione naturale può aver favorito alcune varianti arcaiche quando risultavano utili in determinati ambienti, mentre altre possono essere state progressivamente eliminate.

Il DNA fantasma potrebbe quindi non essere soltanto una curiosità evolutiva.

Potrebbe contenere pezzi della soluzione con cui i nostri antenati affrontarono malattie, alimentazione, clima e nuovi ambienti.

Ma per scoprirlo sarà necessario stabilire prima quali sequenze provengano davvero da queste popolazioni e quali siano invece il risultato di altre dinamiche evolutive.

La prossima caccia sarà ai fossili mancanti

Il paradosso è che proprio la genetica potrebbe indicare agli archeologi dove guardare.

Se i modelli genetici suggeriscono l’esistenza di una popolazione arcaica che visse in un determinato periodo, i paleontologi possono cercare nel record fossile individui che presentino caratteristiche compatibili con quella storia.

Potrebbe accadere qualcosa di simile a quanto avvenuto con i Denisoviani, anche se il confronto non è diretto: in quel caso il DNA antico portò alla scoperta di una popolazione che era praticamente invisibile dal punto di vista fossile.

Oggi la situazione è ancora più estrema.

Il fantasma non ha ancora un volto.

Non sappiamo con certezza che aspetto avesse, dove vivesse esattamente o quale nome tassonomico avrebbe meritato. Sappiamo soltanto che una parte della sua storia potrebbe essere rimasta impressa nei nostri cromosomi.

La nostra storia è scritta in una rete, non in una linea

La vera portata dello studio non riguarda soltanto la scoperta di una possibile popolazione sconosciuta.

Riguarda il modo in cui dobbiamo immaginare l’origine di Homo sapiens.

Per decenni, l’immagine più intuitiva dell’evoluzione umana è stata quella di un albero: un tronco principale dal quale si separano i diversi rami. La genetica moderna sta mostrando che l’immagine più appropriata potrebbe essere una rete.

I rami si separano, ma in alcuni punti tornano a incontrarsi.

Neandertaliani e Homo sapiens si sono incrociati. I Denisoviani hanno ricevuto materiale genetico da popolazioni ancora più antiche. Gli antenati degli esseri umani moderni potrebbero aver incontrato altri gruppi di cui non conosciamo ancora l’identità.

E ogni incontro ha lasciato una piccola traccia.

Il risultato è il genoma umano contemporaneo: un archivio vivente di una preistoria che non possiamo più osservare direttamente.

Il nuovo metodo TRACE apre quindi una prospettiva sorprendente. Se sarà confermato e perfezionato con nuovi dati, potrebbe permettere agli scienziati di individuare altre porzioni di questa storia nascosta, anche in assenza di fossili o di DNA antico direttamente attribuibile alla popolazione responsabile.

Forse il nostro passato è pieno di altri “fantasmi”.

E forse, ogni volta che ne individuiamo uno, scopriamo che l’evoluzione dell’uomo è stata ancora più intricata, mobile e imprevedibile di quanto avessimo immaginato.

Perché i fossili raccontano ciò che è rimasto.

Il DNA, invece, può raccontare anche chi è scomparso senza lasciare un osso, ma non senza lasciare una traccia.