🌐 Varianti genetiche e aborti spontanei: si aprono nuove prospettive

Un nuovo studio su oltre 139.000 embrioni fecondati in vitro identifica varianti genetiche materne alla base di molti aborti spontanei, rivelando meccanismi che influenzano la formazione cromosomica e proponendo nuove strade per prevenzione e terapie.

Una scoperta scientifica di portata epocale sta ridefinendo la comprensione degli aborti spontanei: un vasto studio genetico internazionale ha identificato varianti genetiche comuni nei geni materni che predispongono a errori cromosomici nell’embrione, aprendo una nuova prospettiva sui fattori ereditari alla base della perdita precoce di gravidanza.

La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature e guidata da scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora, si basa sull’analisi di oltre 139.000 embrioni fecondati in vitro e di quasi 23.000 coppie di genitori biologici: è uno dei dataset più ampi mai studiati per comprendere le componenti genetiche che influenzano la sopravvivenza dell’embrione nei primi momenti dello sviluppo.

Un mosaico genetico alla base dell’aborto spontaneo

Per decenni, la comunità scientifica ha riconosciuto che gli aborti spontanei, soprattutto nel primo trimestre, sono fenomeni comuni — circa il 15 % delle gravidanze riconosciute termina spontaneamente, spesso prima che la donna se ne renda conto — ma le cause dettagliate sono rimaste in gran parte sconosciute. Si sapeva che anomalie nel numero dei cromosomi (aneuploidie) dell’embrione sono una delle cause principali, ma i fattori che predispongono a tali errori erano poco compresi.

Lo studio ha ora dimostrato che varianti genetiche presenti nel DNA materno, seppure con effetti individuali piccoli, possono influenzare i processi fondamentali della meiosi — ovvero il modo in cui i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e si separano durante la formazione dell’ovulo — aumentando in media il rischio di errori cromosomici negli embrioni.

Secondo i ricercatori, la “potenza” di questa scoperta risiede nelle dimensioni eccezionali del campione analizzato, che ha permesso di identificare segnali genetici sottili ma statisticamente robusti tra migliaia di candidati. Varianti in geni come SMC1B, coinvolto nella stabilità e nella dinamica dei cromosomi, sono risultate tra le più fortemente associate a un rischio maggiore di aborto spontaneo.

Implicazioni cliniche e biomediche

Questa scoperta non significa che ogni aborto spontaneo sia determinato da un gene specifico, ma ribadisce che elementi genetici materni possono influenzare significativamente il rischio di anomalie cromosomiche nell’embrione — e quindi la probabilità che una gravidanza prosegua. È importante notare che la genetica è solo uno dei tanti fattori in gioco: l’età della madre, fattori ambientali, condizioni uterine e altri elementi biologici continuano a essere determinanti rilevanti.

Gli aborti spontanei sono infatti fenomeni multifattoriali, spesso causati da una combinazione di meccanismi genetici, immunologici, endocrini e anatomici. Alcuni studi hanno evidenziato anche altri contributi, come anomalie cromosomiche specifiche, fenomeni di decidualizzazione anomala della parete uterina o disfunzioni immunitarie locali, senza dimenticare l’impatto di fattori ambientali o comportamentali sulla salute riproduttiva.

Nei casi di aborto ricorrente (definito come due o più perdite consecutive), la componente genetica diventa ancora più centrale: studi genetici su ampie popolazioni hanno messo in luce che varianti e mutazioni raramente identificate in geni specifici possono contribuire alla perdita ripetuta di gravidanza, pur nella difficoltà di isolare cause univoche in molti casi.

Verso nuove strategie di prevenzione e trattamento

La possibilità di collegare specifiche varianti genetiche a un aumentato rischio di aborto spontaneo apre la porta a strumenti diagnostici più precisi, come test genetici preconcepimento o durante la fecondazione in vitro, che potrebbero aiutare le coppie a comprendere meglio il quadro di rischio individuale. Tuttavia, gli esperti sottolineano che lo sviluppo di terapie efficaci per “correggere” questo rischio rimane una sfida complessa e lontana, perché coinvolge processi biologici fondamentali e interdipendenti.

In prospettiva, queste scoperte potrebbero aiutare a identificare donne a rischio maggiore e a monitorare più accuratamente l’andamento delle prime fasi di gravidanza, oltre a stimolare nuove ricerche su possibili interventi farmacologici o di supporto riproduttivo. Alcune linee di indagine parallela stanno già considerando come modulare processi di ricombinazione o maggiore stabilità cromosomica per ridurre il rischio di anomalie all’origine.

Oltre la genetica: un quadro molto complesso

Nonostante i progressi, gli aborti spontanei restano fenomeni eterogenei, con molteplici cause e spesso un mix di fattori genetici, biologici e ambientali. La scoperta genetica non toglie l’importanza di altri elementi, come l’età materna, la salute dell’endometrio o condizioni immunologiche, che possono giocare ruoli altrettanto cruciali nella riuscita di una gravidanza.

Ad esempio, ricerche pubblicate negli ultimi anni mostrano che almeno il 50-55 % delle perdite di gravidanza sono dovute a anomalie cromosomiche dell’embrione stesso, indipendentemente dalla predisposizione genetica materna, e che processi biologici come la linea endometriale possono anch’essi determinare un aumento del rischio di aborto.

Inoltre, gli studi su gruppi familiari e popolazioni mostrano che molte varianti genetiche associate agli aborti spontanei sono poligeniche e di piccola influenza individuale, il che significa che una mutazione da sola non basta a determinare l’esito di una gravidanza — ma può interagire con altri fattori in modi ancora da mappare completamente.

La scoperta scientifica ha un impatto non solo sul piano clinico ma anche su quello sociale ed emotivo: le persone che vivono un aborto spontaneo spesso si trovano ad affrontare profonda sofferenza psicologica, senso di colpa o incertezza, e una migliore comprensione delle cause può aiutare a ridurre gli oneri emotivi legati a esperienze ripetute.

Il futuro della ricerca sugli aborti spontanei si muove dunque su un crinale tra genetica, biologia riproduttiva e medicina personalizzata, con l’obiettivo di trasformare la conoscenza in strumenti pratici per la prevenzione, la diagnosi precoce e, un giorno, possibili trattamenti efficaci.**

In conclusione, la scoperta di varianti genetiche correlate agli aborti spontanei rappresenta un passo decisivo nella comprensione di un fenomeno complesso e profondamente umano, e pone le basi per un nuovo capitolo nella medicina riproduttiva del XXI secolo.