Una svolta per la SLA: un biomarcatore plasmatico per la diagnosi precoce

Un team italiano in collaborazione con i NIH statunitensi ha identificato nel sangue un pannello di 33 proteine in grado di rilevare la SLA nelle fasi iniziali, con una precisione del 98,3% grazie all’intelligenza artificiale. Un risultato pubblicato su Nature Medicine che promette di rivoluzionare la diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia.

Un passo storico nella diagnosi della SLA

Un gruppo di ricerca guidato dal professor Adriano Chiò e dal professor Andrea Calvo della Neurologia 1 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, noto anche come ospedale Molinette, ha conseguito un risultato senza precedenti: individuare un insieme di proteine circolanti nel plasma in grado di identificare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nelle sue fasi iniziali, spesso silenti. Il lavoro, frutto di una collaborazione internazionale con i National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, è stato recentemente pubblicato su Nature Medicine. Lo studio ha analizzato campioni di sangue di 183 pazienti affetti da SLA e un gruppo di controllo di 309 persone sane, utilizzando la piattaforma proteomica Olink Explore 3072, in grado di quantificare oltre 3.000 proteine plasmatiche con elevate sensibilità. Il risultato? L’identificazione di 33 proteine significativamente alterate nei pazienti rispetto ai sani.

Intelligenza artificiale e coorte di validazione

Il potere diagnostico del panel proteico è stato rafforzato da una seconda coorte indipendente, che ha confermato la solidità dei dati. Inoltre, grazie all’uso di modelli di machine learning, è stato sviluppato un algoritmo capace di distinguere tra persone affette e non affette da SLA con un tasso di accuratezza del 98,3%.

I ricercatori hanno definito questa scoperta una «vera svolta», in grado di anticipare in modo netto la diagnosi rispetto ai metodi correnti, basati esclusivamente su sintomi neurologici e test di esclusione.

Perché è così importante?

Attualmente, la diagnostica della SLA è un processo lento, in cui i sintomi — spesso iniziali e sottovalutati come crampi, contrazioni muscolari o progressiva debolezza — richiedono in media 11–12 mesi per condurre a una diagnosi definitiva. Questo ritardo ritarda anche l’accesso a eventuali trattamenti e a strategie di supporto, fondamentali per rallentare il decorso della malattia.

La scoperta di un biomarcatore plasmatico elimina questa attesa, consentendo di intervenire prima, potenzialmente prima della comparsa dei sintomi.

Il contesto scientifico: biomarcatori nel sangue per la SLA

Il settore dei biomarcatori per la SLA ha da sempre mirato a individuare marcatori minimamente invasivi, facili da dosare e riproducibili. Tra quelli esaminati figurano neurofilamenti nel sangue o nel liquido cerebrospinale, microRNA e proteine legate a infiammazione, stress ossidativo e proteostasi. Per esempio, uno studio ha mostrato come alcune microRNA plasmatiche (includendo miR-199a-5p, miR-133a e miR-206) siano alterate fin dalle fasi iniziali della malattia e in grado di predire la progressione clinica. Tuttavia, fino ad oggi nessun biomarcatore aveva raggiunto livelli di specificità e accuratezza così elevati come quello presentato da Torino: un panel proteico con validazione mediante IA che riesce a distinguere SLA nei soggetti asintomatici, portando l’innovazione diagnostica a un livello finora mai raggiunto

Implicazioni cliniche e future direzioni

• Diagnosi precoce: poter identificare la SLA prima dei sintomi significa aprire la strada a interventi tempestivi, potenzialmente più efficaci.
• Prognosi migliorata: un panel proteico stabile e affidabile può aiutare a stratificare i pazienti secondo la gravità e velocità di progressione.
• Sperimentazioni cliniche più efficienti: i nuovi strumenti possono essere integrati nei trial per selezionare pazienti in stadi molto precoci e monitorare l’efficacia delle terapie.
• Implementazione futura: la piattaforma Olink e l’algoritmo IA dovranno essere resi disponibili su larga scala — un passaggio complesso ma cruciale per tradurre la scoperta in pratica clinica.

L’identificazione di un biomarcatore plasmatico capace di rilevare la SLA nella fase iniziale rappresenta una svolta epocale nella lotta contro questa malattia devastante. Il contributo italiano, con la solidità scientifica della coorte e la potenza degli strumenti, apre nuove strade verso diagnosi tempestive, migliori strategie terapeutiche e, in ultima analisi, l’auspicata vittoria contro la SLA.